گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات منحصر‌به فرد چشمی

چکیده هدف: گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات چشمی منحصر‌به‌فردی که تا کنون در این بیماری گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار دختر 18 ساله‌ای است که هیچ سابقه بیماری در اقوام درجه 1، 2 و 3 ندارد و از زمان تولد، متوجه ضایعات قرمزرنگ در پوست دست و پا و از یک‌سالگی متوجه رشد نامتقارن اندام‌های (دست و پا) وی شده‌اند. در معاینه، بیمار دارای بزرگی اندام فوقانی و تحتانی سمت راست، ماکروداکتیلی، ناهنجاری‌های عروقی روی اندام‌ها، خال اپیدرمی روی تنه و کیفواسکولیوز می‌باشد. در معاینه چشمی، آب‌مروارید زیرکپسولی خلفی دوطرفه (1+)، اتساع سیاهرگی قسمت تحتانی و نازال و باریک بودن سیاهرگ‌های قسمت فوقانی و تمپورال در شبکیه دو طرف و هیپوپلازی ماکولای دو چشم مشهود است. در آزمایش‌ها، کم‌خونی فقر آهن، سنگ کوچکی در انتهای حالب و وارونه شدن موج T در نوار قلب وجود دارند. با وجود معیارهای عمومی و نیز معیارهای اختصاصی (دو معیار گروه B و یک معیار گروه C)، تشخیص سندرم پروتئوس برای بیمار مسجل است. نتیجه‌گیری: از تظاهرات چشمی موجود در این بیمار، تنها آب‌مروارید در سندرم پروتئوس گزارش شده است و سایر تظاهرات (ناهنجاری‌های خاص عروق شبکیه و هایپوپلازی ماکولا) تاکنون در این سندرم گزارش نشده‌اند. کم‌خونی فقر آهن، سنگ حالب و اختلالات نوار قلب می‌توانند مستقل از این سندرم و یا از تظاهرات جدید و گزارش‌نشده آن باشند. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1383؛ سال 10، شماره 2: 255-247.